ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Son trastornos que se transmiten de una generación a otra mediante la información genética contenida en los genes o cromosomas. Estas se originan por alteraciones genéticas que pueden afectar el funcionamiento normal del organismo.
CONCEPTO
Enfermedad hereditaria que afecta la capacidad de la sangre para coagularse correctamente. Esto ocurre porque el organismo produce cantidades insuficientes o carece de ciertas proteínas llamadas factores de coagulación, las cuales son necesarias para detener las hemorragias cuando se produce una lesión.
HEMOFILIA
SÍNTOMAS
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Sangrado prolongado después de heridas o cirugías.
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Aparición frecuente de hematomas.
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Hemorragias en articulaciones y músculos.
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Inflamación y dolor en las zonas afectadas.
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Es una enfermedad ligada al cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres y suele ser transmitida por mujeres portadoras.
HERENCIA
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se caracteriza por la producción de un moco espeso y pegajoso que obstruye las vías respiratorias y dificulta el funcionamiento normal de algunos órganos.
Es causada por una alteración en el gen CFTR, responsable de regular el movimiento de sales y agua en las células del cuerpo.
FIBROSIS QUÍSTICA
SÍNTOMAS
HERENCIA
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Tos persistente.
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Dificultad para respirar.
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Infecciones pulmonares frecuentes.
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Problemas digestivos.
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Dificultad para aumentar de peso y crecer adecuadamente.
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar el gen alterado de ambos padres para desarrollar la enfermedad.
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SÍNDROME DEL MARFAN
Enfermedad hereditaria que afecta el tejido conectivo, el cual proporciona soporte y elasticidad a diferentes partes del cuerpo, como los huesos, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
Es causado por una alteración en el gen FBN1, responsable de la producción de fibrilina, una proteína esencial para la formación y resistencia del tejido conectivo.
SÍNTOMAS
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Estatura alta y extremidades largas.
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Dedos largos y delgados.
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Problemas de visión.
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Curvatura anormal de la columna vertebral.
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Alteraciones en el corazón y los vasos sanguíneos.
HERENCIA
Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia del gen alterado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad.
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Una alteración genética de la visión que dificulta o impide distinguir correctamente ciertos colores. Ocurre debido a un funcionamiento anormal de las células de la retina llamadas conos, encargadas de percibir los colores.
DALTONISMO
SÍNTOMAS
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Dificultad para diferenciar ciertos colores.
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Confusión entre tonos similares.
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Problemas para identificar principalmente los colores rojo y verde.
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Daltonismo rojo-verde: el más común.
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Daltonismo azul-amarillo: menos frecuente.
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Acromatopsia: incapacidad total para distinguir colores.
TIPOS
HERENCIA
Es una condición genética ligada al cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres y suele ser transmitida por mujeres portadoras.
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